sexta-feira, 21 de março de 2014

Dia Internacional da Síndrome de Down é celebrado nesta sexta-feira, 21










Nesta quinta-feira, 20, o Senadorealizou uma seção solene pelo Dia Internacional da Síndrome de Down, os avanços das políticas públicas e os desafios das pessoas com a síndrome foram lembrados.







Pai de Ivy Bittencourt, de 9 anos, que tem a síndrome, o deputado Romário (PSB-RJ) avaliou que o Brasil tem avançado na atenção às pessoas com a síndrome. “Há nove anos não existia nada. Hoje, por mais que nós estejamos longe do ideal, (o que temos) já é um alento”, disse.
Ao contar que depois do nascimento de Ivy se tornou uma pessoa “muito melhor”, Romário destacou que parte da população ainda está mal informada sobre a capacidade das pessoas com a Síndrome de Down, que praticam esportes e participam cada vez mais da vida em sociedade. Para o parlamentar, em breve, elas ocuparão cargos, que hoje são considerados inviáveis.
O presidente do Senado, Renan Calheiros (PMDB-AL), lembrou que no final do ano passado a Casa aprovou o Plano Nacional de Educação (PNE), que agora está tramitando na Câmara dos Deputados. A Meta 4 do PNE prevê a garantia de acesso à educação básica para os estudantes com deficiência.
Pela proposta, o ensino deverá ser, preferencialmente, na rede regular, mas as escolas especiais serão mantidas para complementar a educação dos estudantes com deficiência. Atualmente, o Senado analisa uma proposta de lei, de autoria da senadora Vanessa Grazziotin (PcdoB- AM), que prevê a dedução em dobro da base de cálculo do Imposto de Renda Pessoa Física de encargo por dependente acometido de uma série de problemas genéticos, como a síndrome de Down.
A origem
O Dia Internacional da Síndrome de Down foi proposto pela Down Syndrome International como o dia 21 de março, porque esta data se escreve como 21/3 (ou 3-21), o que faz alusão à trissomia do cromossomo do 21. A primeira comemoração da data foi em 2006.
No Brasil, houve muita repercussão na mídia desta data em 2007, pela presença do jogador de futebol Romário e da novela Páginas da Vida.
A cor eletrônica (321000) foi proposta por Gaston Schwabacher. Também fazendo alusão à trissomia do 21.
Em Fortaleza
Na Capital Cearense, o Dia Internacional da Síndrome de Down é celebrado com um encontro para trocar experiências sobre o cotidiano dos filhos e os desafios.
Lição de vida
Nesta semana um filme, intitulado #DearFutureMom,foi produzido especialmente para mostrar que "todo mundo tem o direito de ser feliz".
O vídeo é uma produção da agência de publicidade Saatchi & Saatchi e foi produzido especialmente para o Dia Mundial da Síndorme de Down. Vale a pena conferir.
O dia 21 de março foi proposto pela Down Syndrome Intercontinental, em alusão à trissomia do cromossoma 21, que caracteriza a síndrome.

sexta-feira, 28 de fevereiro de 2014

Progeria: envelhecimento prematuro


O que é:
Progeria  ou Síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
Uma criança com progeria tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. A morte precoce geralmente é causada por complicações cardíacas.
Essa doença acomete 1 entre 8 milhões de recém-nascidos e a inteligência dos bebês não é afetada.
Diagnóstico da Progeria
O diagnóstico da Progeria é fundamentalmente clínico pois ainda não existe nenhum exame que certifique a doença. Geralmente identifica-se a doença entre o primeiro e o segundo ano de vida, perto dos 18 meses de idade.
Características da Progeria
As características da Progeria são:
  • Ausência congênita de cabelo ou pouco cabelo e geralmente esbranquiçado;
  • Face desproporcionalmente menor que a cabeça;
  • Baixo peso;
  • Envelhecimento precoce;
  • Pele enrugada;
  • Clavícula anormal;
  • Dor e deformidade nas articulações;
  • Dentição atrasada;
  • Luxação de quadril;
  • Voz pouco grave, sendo geralmente muito aguda;
  • Genitais pouco desenvolvidos;
  • Unhas fracas e quebradiças;
  • Osteoporose;
  • Escoliose;
  • Hipersensibilidade à luz solar;
  • Hérnia umbilical;
  • Baço dilatado;
  • Diabetes;
  • Colesterol alto;
  • Complicações cardíacas;
  • Aterosclerose.
Desenvolvimento motor e neurológico normais.
Causas da Progeria
As causas da progeria ainda não foram totalmente esclarecidas, mas acredita-se que sejam alterações genéticas.
Atualmente, não se sabe exatamente quais são as causas da progeria. Por isso, esta doença não tem nenhum tratamento específico que trave a sua evolução.
Embora se saiba que é uma doença de fundo genético, isso não quer dizer que seja hereditário.
As crianças que nascem com progeria começam a apresentar seus sinais e sintomas, como o envelhecimento precoce, por volta dos 18 meses de idade. Assim, a criança com 7 anos parecerá um idoso de 70 anos, pelo seu aspecto físico.
Quase todas as mortes registradas acusam como causa as complicações cardíacas. Para evitar este problema é comum que estas crianças tomem vários medicamentos diariamente, para diminuir as dores articulares e o processo da aterosclerose.
Durante a vida, a criança portadora da progeria deverá ter um acompanhamento nutricional específico para as suas necessidades.
A capacidade cognitiva da criança não é afetada pela doença e todas elas são muito inteligentes.

Tratamento para Progeria

O tratamento da Progeria é feito com base nos seus sinais e sintomas e não existe nenhum medicamento que cure esta doença.  É normal que a criança seja tratada por vários médicos e dentistas diferentes ao longo da vida, a fim de melhorar a sua qualidade de vida.

Síndrome de Ondine
 

O que é:
Síndrome de Ondine ou síndrome da hipoventilação central congênita é uma doença genética rara, onde o indivíduo perde o controle da respiração na fase REM do sono, levando algumas vezes a morte por falta de ar.
Sintomas da Síndrome de Ondine
Como a doença é congênita os sintomas estão presentes desde o nascimento, os principais são: dificuldade de manter a frequência respiratória durante o sono, dificuldades de deglutição, arritmia cardíaca, refluxo gastresofágico.
Causas da Síndrome de Ondine
Desordem no sistema nervoso central devido a uma mutação genética, mas também por traumas graves no cérebro ou na medula espinhal.
Diagnóstico da Síndrome de Ondine
O diagnóstico da síndrome de Ondine é feito através de um exame genético que identifica mutação nos genes. Geralmente o paciente é transferido para um aconselhamento genético, onde tem conhecimento das chances de transmiti-la aos seus descendentes e qual o melhor tratamento.
Tratamento da Síndrome de Ondine

A traqueostomia, uma cirurgia feita no pescoço que promove uma abertura na traqueia, é um dos métodos mais eficazes no tratamento da síndrome de ondine, pois mantêm uma boa ventilação mecânica.
www.tuasaude.com
O que é Síndrome de Moebius



Sequência de Moebius é uma doença caracterizada por uma paralisia facial, ou seja, há perda de movimentos do rosto. Essa paralisia pode ser total (quando a pessoa não consegue realizar nenhum movimento com os músculos da face) ou parcial (quando a pessoa consegue realizar alguns movimentos, porém reduzidos). São afetados os movimentos dos olhos e os movimentos da face que expressam emoções.
Causa
A causa da doença ainda não está esclarecida. Algumas pesquisas apontam que há deficiência na formação do nervo motor que inerva os músculos da face. Já outras indicam que há ausência de tecido muscular para a realização dos movimentos. Alguns pesquisadores defendem a teoria de que a doença seja hereditária (transmitida dos pais aos filhos através dos genes), já outros acreditam que a causa seja teratogênica (malformação originada durante a gravidez e causada por agentes químicos ou físicos, como alguns remédios ingeridos pela mãe). Apesar de não se ter muitas certezas quanto às causas da doença, uma pesquisa realizada em 1996 sugere fortemente que pode estar ligada ao uso de misoprostol: 49% das crianças portadoras da Síndrome de Moebius estudadas nasceram após tentativas frustradas de aborto com o uso de misoprostol. O misoprostol, medicamento vendido com o nome de Citotec usado para o tratamento de úlcera gástrica, é usado de forma clandestina para provocar abortos. Quando o aborto não ocorre o desenvolvimento do embrião é prejudicado e ele pode nascer com a Síndrome de Moebius.
Manifestações
Os nervos afetados na doença são o abducente e o facial, porém, muitas vezes há anomalias de outros pares de nervos cranianos, principalmente o glossofaríngeo e o hipoglosso. Como cada nervo é responsável por uma região da face, de acordo com os nervos afetados em cada caso há um conjunto de manifestações. Em alguns casos a maioria das manifestações citadas está presente, porém pode acontecer de apenas algumas se manifestarem.
As manifestações mais frequentes estão listadas abaixo:
  • Face em máscara ou falta de expressão facial;
  • Inabilidade para sorrir;
  • Estrabismo convergente;
  • Ausência de movimentação lateral dos olhos e do piscar;
  • Fissura palpebral;
  • Dificuldade para fechar os olhos seguidos de ressecamento da córnea;
  • Fraqueza muscular na parte superior do corpo;
  • Hipoplásica de mandíbula e de maxila;
  • Baba;
  • Palato alto e estreito;
  • Língua pequena ou mal formada;
  • Alterações de dentes;
  • Alterações na fala;
  • Problemas auditivos;
  • Malformações de extremidades;
  • Polidactilia (dedo extranumerário) e sindactilia (dedos unidos);
  • Miopatia primária;
  • Retardo mental;
  • Hérnia umbilical;
  • Pés tortos congênitos;
  • Contratura flexora de joelhos e tornozelos;
  •  
Tratamento e Cura
Esta doença NÂO TEM CURA.

O que se pode fazer é minimizar os efeitos da doença através de tratamentos cirúrgicos ou através de terapias que visem à melhora das condições musculares.

www.virtual.unifesp.br
BOA TARDE!
DESCULPEM-ME PELA AUSÊNCIA,  ESTIVE DOENTE MAS JÁ ESTOU DE VOLTA.
GOSTARIA QUE COMENTASSEM  OS ARTIGOS E QUE TIRASSEM AS DÚVIDAS. FIQUEM A VONTADE PARA PERGUNTAR O QUE QUISEREM   OK ?

BEIJOS