Progeria: envelhecimento prematuro

O que é:

Progeria  ou Síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.

Uma criança com progeria tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. A morte precoce geralmente é causada por complicações cardíacas.

Essa doença acomete 1 entre 8 milhões de recém-nascidos e a inteligência dos bebês não é afetada.

Diagnóstico da Progeria

O diagnóstico da Progeria é fundamentalmente clínico pois ainda não existe nenhum exame que certifique a doença. Geralmente identifica-se a doença entre o primeiro e o segundo ano de vida, perto dos 18 meses de idade.

Características da Progeria

As características da Progeria são:

• Ausência congênita de cabelo ou pouco cabelo e geralmente esbranquiçado;
• Face desproporcionalmente menor que a cabeça;
• Baixo peso;
• Envelhecimento precoce;
• Pele enrugada;
• Clavícula anormal;
• Dor e deformidade nas articulações;
• Dentição atrasada;
• Luxação de quadril;
• Voz pouco grave, sendo geralmente muito aguda;
• Genitais pouco desenvolvidos;
• Unhas fracas e quebradiças;
• Osteoporose;
• Escoliose;
• Hipersensibilidade à luz solar;
• Hérnia umbilical;
• Baço dilatado;
• Diabetes;
• Colesterol alto;
• Complicações cardíacas;
• Aterosclerose.

Desenvolvimento motor e neurológico normais.

Causas da Progeria

As causas da progeria ainda não foram totalmente esclarecidas, mas acredita-se que sejam alterações genéticas.

Atualmente, não se sabe exatamente quais são as causas da progeria. Por isso, esta doença não tem nenhum tratamento específico que trave a sua evolução.

Embora se saiba que é uma doença de fundo genético, isso não quer dizer que seja hereditário.

As crianças que nascem com progeria começam a apresentar seus sinais e sintomas, como o envelhecimento precoce, por volta dos 18 meses de idade. Assim, a criança com 7 anos parecerá um idoso de 70 anos, pelo seu aspecto físico.

Quase todas as mortes registradas acusam como causa as complicações cardíacas. Para evitar este problema é comum que estas crianças tomem vários medicamentos diariamente, para diminuir as dores articulares e o processo da aterosclerose.

Durante a vida, a criança portadora da progeria deverá ter um acompanhamento nutricional específico para as suas necessidades.

A capacidade cognitiva da criança não é afetada pela doença e todas elas são muito inteligentes.

Tratamento para Progeria

O tratamento da Progeria é feito com base nos seus sinais e sintomas e não existe nenhum medicamento que cure esta doença.  É normal que a criança seja tratada por vários médicos e dentistas diferentes ao longo da vida, a fim de melhorar a sua qualidade de vida.

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Síndrome de Ondine

 

O que é:

Síndrome de Ondine ou síndrome da hipoventilação central congênita é uma doença genética rara, onde o indivíduo perde o controle da respiração na fase REM do sono, levando algumas vezes a morte por falta de ar.

Sintomas da Síndrome de Ondine

Como a doença é congênita os sintomas estão presentes desde o nascimento, os principais são: dificuldade de manter a frequência respiratória durante o sono, dificuldades de deglutição, arritmia cardíaca, refluxo gastresofágico.

Causas da Síndrome de Ondine

Desordem no sistema nervoso central devido a uma mutação genética, mas também por traumas graves no cérebro ou na medula espinhal.

Diagnóstico da Síndrome de Ondine

O diagnóstico da síndrome de Ondine é feito através de um exame genético que identifica mutação nos genes. Geralmente o paciente é transferido para um aconselhamento genético, onde tem conhecimento das chances de transmiti-la aos seus descendentes e qual o melhor tratamento.

Tratamento da Síndrome de Ondine

A traqueostomia, uma cirurgia feita no pescoço que promove uma abertura na traqueia, é um dos métodos mais eficazes no tratamento da síndrome de ondine, pois mantêm uma boa ventilação mecânica.

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O que é Síndrome de Moebius

A Sequência de Moebius é uma doença caracterizada por uma paralisia facial, ou seja, há perda de movimentos do rosto. Essa paralisia pode ser total (quando a pessoa não consegue realizar nenhum movimento com os músculos da face) ou parcial (quando a pessoa consegue realizar alguns movimentos, porém reduzidos). São afetados os movimentos dos olhos e os movimentos da face que expressam emoções.

Causa

A causa da doença ainda não está esclarecida. Algumas pesquisas apontam que há deficiência na formação do nervo motor que inerva os músculos da face. Já outras indicam que há ausência de tecido muscular para a realização dos movimentos. Alguns pesquisadores defendem a teoria de que a doença seja hereditária (transmitida dos pais aos filhos através dos genes), já outros acreditam que a causa seja teratogênica (malformação originada durante a gravidez e causada por agentes químicos ou físicos, como alguns remédios ingeridos pela mãe). Apesar de não se ter muitas certezas quanto às causas da doença, uma pesquisa realizada em 1996 sugere fortemente que pode estar ligada ao uso de misoprostol: 49% das crianças portadoras da Síndrome de Moebius estudadas nasceram após tentativas frustradas de aborto com o uso de misoprostol. O misoprostol, medicamento vendido com o nome de Citotec usado para o tratamento de úlcera gástrica, é usado de forma clandestina para provocar abortos. Quando o aborto não ocorre o desenvolvimento do embrião é prejudicado e ele pode nascer com a Síndrome de Moebius.

Manifestações

Os nervos afetados na doença são o abducente e o facial, porém, muitas vezes há anomalias de outros pares de nervos cranianos, principalmente o glossofaríngeo e o hipoglosso. Como cada nervo é responsável por uma região da face, de acordo com os nervos afetados em cada caso há um conjunto de manifestações. Em alguns casos a maioria das manifestações citadas está presente, porém pode acontecer de apenas algumas se manifestarem.

As manifestações mais frequentes estão listadas abaixo:

• Face em máscara ou falta de expressão facial;
• Inabilidade para sorrir;
• Estrabismo convergente;
• Ausência de movimentação lateral dos olhos e do piscar;
• Fissura palpebral;
• Dificuldade para fechar os olhos seguidos de ressecamento da córnea;
• Fraqueza muscular na parte superior do corpo;
• Hipoplásica de mandíbula e de maxila;
• Baba;
• Palato alto e estreito;
• Língua pequena ou mal formada;
• Alterações de dentes;
• Alterações na fala;
• Problemas auditivos;
• Malformações de extremidades;
• Polidactilia (dedo extranumerário) e sindactilia (dedos unidos);
• Miopatia primária;
• Retardo mental;
• Hérnia umbilical;
• Pés tortos congênitos;
• Contratura flexora de joelhos e tornozelos;
•  

Tratamento e Cura

Esta doença NÂO TEM CURA.

O que se pode fazer é minimizar os efeitos da doença através de tratamentos cirúrgicos ou através de terapias que visem à melhora das condições musculares.

www.virtual.unifesp.br

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Tireoide: hormônios essenciais para a vida

Sonolência ou perda de sono. Cansaço ou agitação. Intestino preso ou solto. Se o paciente chega ao consultório com alguma dessas queixas, o médico certamente desconfiará que o problema esteja na tireoide. Pudera, nessa glândula são produzidos dois hormônios essenciais – o T3 e o T4 – para que todas as células do organismo funcionem de forma equilibrada.

“Sem os hormônios produzidos pela tireoide não é possível viver”, enfatiza o dr. Ricardo Botticini Peres, endocrinologista do Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE). E o médico vai além: “Se os hormônios são produzidos em excesso ou escassez, o organismo todo fica desequilibrado, o que resulta em vários problemas para a saúde”.

O T3 e o T4 são essenciais porque interferem em vários controles do organismo, como os batimentos cardíacos, a temperatura, o metabolismo (conjunto de mecanismos químicos necessários ao organismo) que pode ficar mais rápido ou lento, e os movimentos intestinais. Por isso, quando estão em falta ou em excesso, o corpo todo sente.

Equilíbrio é o segredo

Um dos problemas mais comuns na tireoide, que atinge 20% das mulheres no mundo, é o hipotireoidismo, também chamado de tireoide preguiçosa. Nesse caso, o T3 e o T4 são produzidos em menor quantidade do que o corpo necessita, ou então nem são produzidos. “Isso faz com que o organismo trabalhe mais lentamente”, explica o dr. Peres. Entre os principais sintomas estão: cansaço, desânimo, alteração do padrão de sono, pele seca, aumento de peso, inchaço, aumento da pressão arterial, retenção de líquidos, alterações na menstruação, sonolência e intestino preso.

Quando a tireoide está superativa, chamada de hipertireoidismo, ocorre excesso na produção de hormônios, provocando aceleração das funções do organismo. Os batimentos cardíacos ficam mais rápidos, resultando em taquicardia. A pessoa fica agitada e nervosa, perde o sono e tem diarreia.

Embora as mulheres tenham mais problemas com a tireoide – e mais intensamente durante a menopausa – os homens não estão livres do desequilíbrio hormonal: a proporção é de seis mulheres para um homem. Crianças e adolescentes também podem sofrer de hipo ou hipertireoidismo. As causas, segundo o dr. Peres, são genéticas.

Além do excesso e da falta de hormônios, há também os nódulos que, em até 95% dos casos, são benignos. Sua formação está relacionada à anatomia da glândula, que é rugosa e coberta por folículos onde são estocados os hormônios. Os folículos podem crescer de forma desordenada e tornarem-se nódulos ou cistos, que comprometem ou não o funcionamento da tireoide. “É muito comum haver o nódulo e a glândula funcionar normalmente. Apenas 5% dos casos resultam em problemas mais sérios, como o câncer”, explica o dr. Peres.

Tireoide em dia

A melhor forma de saber se a glândula está funcionando bem é realizar exame de sangue para a dosagem de TSH (do inglês Thyroid Stimulating Hormone), o hormônio da hipófise que controla várias glândulas como os ovários, as suprarrenais e a tireoide. O TSH estimula a glândula a produzir o T3 e o T4, que, em quantidade suficiente, inibem a produção do TSH pela hipófise. Portanto, se a taxa de TSH estiver baixa, os hormônios da tireoide estão em excesso e se o nível estiver acima do esperado, haverá pouco hormônio.

Os exames de palpação da glândula, realizados nas consultas de rotina, assim como a ultrassonografia, também podem denunciar nódulos. “Normalmente o médico pede um checkup por outra razão e descobre um nódulo. É pouco comum fazer os exames sem ter nada na tireoide”, alerta o médico.

Como não é possível prevenir os problemas na glândula, a receita do endocrinologista é a de que se mantenha uma dieta equilibrada e a prática de atividades físicas regularmente, atitudes que garantem uma vida mais saudável.

Relacionar problemas tiroidianos com ganho de peso é mito, segundo o dr. Peres. “Com os hormônios da tireoide desequilibrados é possível ganhar um pouco de peso e reter líquido, mas não a ponto de colocar a culpa dos quilos a mais nela”, salienta o médico.

www.einstein.br

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